Various factors may contribute to the emergence of Autism Spectrum Disorder (ASD). Genetic factors are particularly prominent in the etiology of ASD, and genetic syndromes may frequently accompany the disorder. Coffin-Siris syndrome is a genetic condition characterized by mental retardation, coarse facial appearance, hirsutism/hypertrichosis or skin with sparse hair, distal phalanx aplasia or hypoplasia, and fifth-finger and nail abnormalities. This genetic syndrome is accompanied by numerous different cardiac, genitourinary, gastrointestinal, ophthalmological, and craniofacial systemic abnormalities. ARID1B gene mutation is thought to be involved both in Coffin-Siris syndrome and in the etiology of autism. Although common genetic factors are involved in the etiologies of both diseases, our review of the literature revealed only one case report demonstrating an association between Coffin-Siris syndrome and ASD. This report describes a male patient aged 2 years and 10 months with ARID1B mutation showing Coffin-Siris syndrome and ASD comorbidity. It may be beneficial for clinicians to remember the coexistence of genetic syndromes in patients diagnosed with ASD and to request consultations from relevant departments for early diagnosis and treatment.

Otizm Spektrum Bozukluğunun (OSB) ortaya çıkmasına çeşitli faktörler katkıda bulunabilir. OSB etiyolojisinde yer alan faktörler arasında genetik faktörler özellikle belirgindir ve hastalığa sıklıkla genetik sendromlar eşlik edebilir. Coffin-Siris sendromu mental retardasyon, kaba yüz görünümü, hirsutizm / hipertrikoz veya seyrek saç, distal falanks aplazisi veya hipoplazisi, beşinci parmak ve tırnak anomalileri ile karakterize genetik bir sendromdur. Bu genetik sendrom, çok sayıda farklı kardiyak, genitoüriner, gastrointestinal, oftalmolojik ve kraniyofasiyal sistem anomalileri ile birlikte görülür. ARID1B gen mutasyonunun hem Coffin-Siris sendromunda hem de otizm etiyolojisinde yer aldığı düşünülmektedir. Her iki hastalığın etiyolojisinde ortak genetik faktörler yer almasına rağmen, literatürü gözden geçirdiğimizde Coffin-Siris sendromu ile OSB arasında bir ilişki olduğunu gösteren sadece bir vaka bildirimine rastladık. Bu olgu sunumunda Coffin-Siris sendromu ve OSB komorbiditesi ile ARID1B mutasyonu olan iki yıl 10 aylık bir erkek hasta tanımlanmıştır. Klinisyenlerin OSB tanılı hastalarda genetik sendromların bir arada bulunduğunu hatırlamaları ve erken tanı ve müdahale açısından ilgili bölümlerden konsültasyon talep etmeleri yararlı olacaktır.